Veel gestelde vragen
Heeft u vragen
Steun de Stichting Kind en Groei
Syndromen
Een syndroom is een combinatie van afwijkingen of verschijnselen, die in een min of meer vaste combinatie voorkomen in een bepaald ziektebeeld. Een syndroom kan ontstaan door een afwijking in de chromosomen, maar dit hoeft niet. Bij een aantal syndromen is achterblijvende groei een van de kenmerken.
Syndromen met een afwijking in de chromosomen die achterblijvende groei als een van de kenmerken hebben zijn het syndroom van Turner, gemengde gonadale dysgenesie, het Prader-Willi syndroom en het Silver-Russell syndroom.
Turner syndroom
Turner syndroom (TS) komt alleen voor bij meisjes. Een op de 2500 meisjes wordt geboren met TS.
Normaal gesproken hebben mensen 23 chromosomenparen (23 XX voor vrouwen of 23 XY voor mannen). X en Y zijn geslachtschromosomen. Bij TS ontbreekt een geslachtschromosoom of een deel van het X-chromosoom. Hierdoor hebben meisjes met TS slechts één normaal functionerend X-chromosoom.
Kenmerken van TS kunnen onder andere zijn: te kleine lengte, abnormale aanleg van de eierstokken, vochtophoping op de hand- en voetruggen, brede borstkas en een brede nek. Deze kenmerken kunnen voorkomen maar hoeven niet bij alle meisjes aanwezig te zijn. Meisjes met TS zijn meestal al klein bij de geboorte. In de loop van de jaren neemt de groeiachterstand nog toe. De oorzaak van de slechte groei is waarschijnlijk het feit dat de groeikraakbeenschijf ongevoelig is voor groeihormoon. Ten gevolge van de abnormale aanleg van de eierstokken worden geen of weinig vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen) gevormd, waardoor deze meisjes niet spontaan in de puberteit komen of waardoor de puberteit niet geheel doorzet. Te kleine lengte bij TS is in Nederland een indicatie voor behandeling met groeihormoon vanaf de leeftijd van 6 jaar.
Gemengde gonadale dysgenesie
Onder gemengde gonadale dysgenesie verstaat men de aanwezigheid van een mozaïek van cellen met één X-chromosoom en cellen met een XY patroon. Het uiterlijk van kinderen met gemengde gonadale dysgenesie kan ofwel mannelijk ofwel vrouwelijk zijn. Maar het is ook mogelijk dat aan de uitwendige geslachtorganen niet duidelijk te zien is of het een jongetje of meisje betreft. Het groeipatroon lijkt sterk op dat van meisjes met Turner syndroom.
Prader-Willi syndroom
Prader-Willi Syndroom (PWS) ontstaat door het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie, vastgelegd in het DNA op chromosoom 15. PWS komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. In Nederland worden jaarlijks 10 tot 15 kinderen geboren met PWS.
Wat zijn de meest voorkomende problemen van mensen met PWS?
Vaak wordt al voor de geboorte door de moeder opgemerkt dat het kind weinig beweegt. Na de geboorte hebben kinderen met PWS spierslapte en drinken zij slecht. Uiterlijke kenmerken die voor kunnen komen zijn onder andere een smal voorhoofd, amandelvormige ogen en bij jongens een kleine penis en/of niet-ingedaalde teelballetjes. Vanwege de voedingsproblemen kan sondevoeding noodzakelijk zijn. De voedingsproblemen en spierslapte verdwijnen na verloop van tijd. Vanaf de leeftijd van ongeveer 3 jaar krijgen kinderen met PWS meestal een heel grote eetlust. Wanneer er geen beperkingen worden gesteld aan de hoeveelheid eten, kan dit leiden tot ernstig overgewicht.
De puberteit bij kinderen met Prader-Willi syndroom komt vaak laat of zelfs helemaal niet spontaan op gang. De patiënten groeien minder snel dan leeftijdgenootjes en de gemiddelde lengte van volwassen patiënten is 150 cm.
Kinderen met PWS hebben meestal een iets lager dan gemiddelde intelligentie maar dat geldt niet voor alle mensen met PWS. Ook kunnen gedragsproblemen zoals driftbuien voorkomen.
Als het gewicht onder controle gehouden wordt is de levensverwachting voor patiënten met PWS normaal. Vaak is dit echter niet mogelijk. Ten gevolge van hun overgewicht hebben de patiënten een hoger risico op suikerziekte en hart- en vaatziekten.
Uit buitenlandse studies is gebleken dat het toedienen van groeihormoon aan kinderen met PWS een gunstig effect kan hebben op de lengte en de lichaamssamenstelling. Er zouden bovendien ook effecten zijn op het lichamelijk en psychisch functioneren. Het is echter nog niet duidelijk welke patiënten de meeste baat hebben bij groeihormoonbehandeling en vanaf welke leeftijd de behandeling bij voorkeur begonnen moet worden. Daarom is in Nederland een landelijke studie gestart naar de behandeling van PWS met groeihormoon.
Silver-Russell syndroom
Kinderen met Silver-Russell syndroom hebben al in de baarmoeder een groeiachterstand. Ze zijn in verhouding tot hun lengte tenger van gestalte. De oorzaak van het Silver-Russell syndroom is in enkele gevallen een afwijking van een stukje DNA van het chromosoom 7.
Kenmerken die voor kunnen komen bij kinderen met Silver-Russell syndroom zijn een driehoekig gelaat, asymmetrische ledematen, een kleine onderkaak en meestal kromme pinken.