Veel gestelde vragen
Heeft u vragen
Steun de Stichting Kind en Groei
Skeletdysplasieën
Skeletdysplasie is de verzamelnaam voor een groep aandoeningen waarbij abnormale groei en vorming van het skelet de belangrijkste kenmerken zijn. De aandoeningen worden daarnaast gekarakteriseerd door een abnormale verhouding tussen de lengte van de romp en die van de ledematen. Er is met andere woorden sprake van een disproportionele groeistoornis.
De bekendste skeletdysplasieën zijn achondroplasie en hypochondroplasie.
Achondroplasie
Achondroplasie is de meest voorkomende skeletdysplasie en wordt gekenmerkt door een ernstig verstoorde lengtegroei met relatief korte ledematen. De volwassen lengte ligt tussen 110 en 150 cm. Ook is er sprake van een relatief groot hoofd ten opzichte van de romp.
Hypochondroplasie
Hypochondroplasie komt minder vaak voor dan achondroplasie. Ook bij hypochondroplasie is er sprake van een abnormale verhouding tussen de lengte van de romp en van de ledematen, maar de afwijkingen zijn vaak milder. De volwassen lengte bij patiënten met hypochondroplasie ligt tussen 120 en 165 cm.